2021 zeszyt 2

Powrót do zeszytu

Tom 37, zeszyt 2

Artykuł poglądowy

Perspektywy leczenia choroby Wilsona

Agnieszka Antos1, Tomasz Litwin1, Marta Skowrońska1, Iwona Kurkowska-Jastrzębska1, Anna Członkowska1
1. II Klinika Neurologii, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
Farmakoterapia w Psychiatrii i Neurologii 2021, 37 (2), 151–163
Data publikacji: 28-10-2021
DOI: https://doi.org/10.33450/fpn.2021.06.004
Słowa kluczowe: choroba Wilsona, trientyna, molibden, terapia genowa

Streszczenie

Cel. Choroba Wilsona (chW) jest to genetyczna choroba neurozwyrodnieniowa, której przyczyną jest zaburzony metabolizm miedzi z jej następczym patologicznym odkładaniem się w narządach i tkankach (głównie w wątrobie i mózgu) z ich wtórnym uszkodzeniem oraz objawami klinicznymi związanymi z zajętymi narządami. Leczenie chW opiera się na stosowaniu leków powodujących powstanie w organizmie ujemnego bilansu gospodarki miedzią przez: (1) zmniejszanie wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego (sole cynku), (2) zwiększanie wydalania miedzi z moczem (leki chelatujące jony miedzi: d-penicylamina, trientyna, dimerkaprol) oraz (3) w szczególnych przypadkach (ostra niewydolność wątroby, dekompensacja marskości wątroby mimo leczenia farmakologicznego chW) przeszczep wątroby. Celem pracy jest przegląd aktualnych kierunków badań dotyczących przyszłości leczenia chW.

Przegląd literatury. W ostatnich latach rozpoczęto intensywne badania nad nowymi metodami leczenia chW, tj. (1) farmakologicznymi (zmodyfikowana termostabilna cząsteczka trientyny, trientyna z systemem wspomagającym penetrację bariery krew–mózg, sole molibdenu, metanobaktyna i inne), (2) terapią genową oraz (3) terapią komórkową (przeszczepy hepatocytów). Przeprowadzono celowany przegląd literatury, artykułów dostępnych w bazie PubMed w języku angielskim, wyszukując hasła: „choroba Wilsona”, „perspektywy leczenia” i „terapia genowa”. Uwzględniono przeglądy, artykuły oryginalne, randomizowane badania kontrolowane, metaanalizy, rozdziały książek i streszczenia opublikowane do kwietnia 2021 roku. Poniżej przedstawiono podsumowanie zgromadzonych danych.

Wnioski. Obecnie leki chelatujące miedź, preparaty zmniejszające wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego oraz przeszczep wątroby to jedyne metody rekomendowane przez międzynarodowe towarzystwa naukowe jako formy terapii chW. Spośród badań nad nowymi metodami leczenia chW najbardziej zaawansowane i obiecujące są badania z tetratiomolibdenianem bis-choliny. Dużą nadzieję na leczenie chW w najbliższych latach można wiązać z terapią genową.

Adres do korespondencji:
Agnieszka Antos
II Klinika Neurologii, Instytut Psychiatrii i Neurologii
Sobieskiego 9 str., 02-957 Warszawa, Poland
Tel.: (+48) 22 4582874, Fax: (+48) 22 8424023
email: agantos@ipin.edu.pl