Streszczenie
Cel. Celem badania była ocena związku polimorfizmu Val/Met genu COMT z chorobą afektywną dwubiegunową w grupie pacjentów leczonych profilaktycznie węglanem litu oraz analiza tego polimorfizmu u tych pacjentów w zależności od efektu profilaktycznego litu.
Materiał i metody. Badanie wykonano u 101 pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową (41 mężczyzn, 60 kobiet) leczonych litem przez co najmniej 5 lat (5-20 lat). Pacjenci byli podzieleni na trzy grupy w zależności od skuteczności profilaktycznego leczenia tym lekiem (ER – excellent responders, PR – partial responders, NR – lithium non responders). Grupa kontrolna składała się z 437 zdrowych osób (166 mężczyzn, 271 kobiet). Wszyscy pacjenci i osoby zdrowe byli genotypowani w zakresie polimorfizmu Val/Met genu COMT przy użyciu metody PCR.
Wyniki. Rozkład genotypów Met/Met, Val/Met i Val/Val genu COMT był istotnie różny wśród pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową leczonych litem w porównaniu z grupą kontrolną. W grupie osób z chorobą afektywną dwubiegunową istotnie częściej występowały homozygoty Met/Met, a istotnie rzadziej heterozygoty Val/Met. Rozkład genotypów nie był zgodny z prawem Hardy’ego-Weinberga. W grupie chorych leczonych litem obecność genotypu Met/Met była najczęstsza u osób z brakiem odpowiedzi (44%), a najrzadsza w grupie z bardzo dobrą reakcją (29%).
Wnioski. Uzyskane wyniki wskazują na różnicę w dystrybucji genotypów pomiędzy pacjentami z CHAD leczonymi litem a osobami zdrowymi. Przewaga homozygot Met/Met wśród pacjentów z CHAD może sugerować asocjację choroby afektywnej dwubiegunowej z tendencją do wyższej aktywności dopaminergicznej w korze przedczołowej. Stwierdzono również asocjację pomiędzy obecnością genotypu Met/Met i słabszą odpowiedzią na leczenie profilaktyczne litem.